报告概述​

世界卫生组织 (WHO) 最新发布的《人类基因组技术在临床研究中的应用 —— 研究全景》报告，对 1990-2024 年间全球基因组技术临床研究进行了全面分析。该报告基于 WHO 国际临床试验注册平台 (ICTRP) 收录的超过 6500 项研究数据，揭示了基因组技术在临床研究中的发展趋势、地理分布特点、疾病研究重点以及参与者群体代表性等关键问题。​

关键发现​

研究规模持续扩大​

自 1990 年以来，全球基因组技术临床研究呈现显著增长态势。研究数量在 2010 年后出现爆发式增长，这主要得益于测序技术的进步、成本的大幅降低以及临床应用的不断扩展。特别是 2012 年后，随着下一代测序技术的广泛应用，研究数量急剧上升。2024 年数据显示，研究数量再次出现激增趋势，表明基因组技术在临床研究中的应用正进入新阶段。​

地理分布严重不均​

报告显示，基因组临床研究存在明显的地理集中现象。全球前 10 个国家占据了超过 70% 的研究总量，其中高收入国家占比高达 68%，而低收入国家仅占不到 0.5%。从 WHO 区域分布来看，美洲区域 (31%)、西太平洋区域 (30.4%) 和欧洲区域 (29.4%) 各占约 30%，而非洲区域仅占 1%。这种分布不均反映了全球基因组研究能力和资源的巨大差距。​

疾病研究重点单一​

基因组研究主要集中在非传染性疾病领域，占比超过 75%，其中癌症和罕见病研究最为突出，两者合计占所有基因组研究的一半以上。相比之下，传染性疾病研究仅占 3%，尽管这些疾病在全球疾病负担中仍占有重要地位。这种研究重点的单一性可能导致基因组技术在应对全球公共卫生挑战时的应用受到限制。​

参与者群体代表性不足​

研究参与者的年龄分布存在明显偏差。超过 75% 的研究以 18-64 岁的成年人为主要研究对象，专门针对儿童的研究仅占 4.6%，针对老年人的研究占 3.3%。这种年龄分布的不均衡可能影响基因组研究结果的普适性和临床应用的有效性。​

挑战与建议​

报告指出，当前基因组临床研究面临的主要挑战包括：研究资源分布不均、疾病研究重点与全球健康需求不匹配、参与者群体代表性不足等。为解决这些问题，报告建议加强全球协调、投资基因组基础设施建设、促进研究设计的包容性，并使研究议程与不同人群的公共卫生需求保持一致。​

总结​

WHO 的这份报告为理解全球基因组技术临床研究的现状提供了重要视角。虽然基因组技术在临床研究中的应用取得了显著进展，但要实现其在改善全球健康公平方面的全部潜力，还需要在研究资源分配、研究重点设定和参与者群体代表性等方面做出更多努力。随着技术的不断进步，基因组研究有望在未来为全球健康创新做出更大贡献。

链接：https://pan.quark.cn/s/ddcb511e7ee1